Neurofibromatose: doença sistêmica com diagnóstico pela pele!

Você já ouviu falar dessa doença?

É uma das doenças genéticas mais frequentes da espécie humana, atingindo aproximadamente 1 a cada 3000 pessoas

• Metade dos pacientes tem um familiar acometido e a outra metade surge de mutações novas.

• Por ser autossômica dominante, sempre será transmitido o gene para os filhos.

• A pele é o órgão mais acometido e é por onde conseguimos fazer um diagnóstico precoce dessa síndrome e orientar a investigação de todo o corpo

• O que vemos?

Bebês e crianças pequenas apresentam, em 90% dos casos, manchas marrom clara (chamamos de máculas hipercrômicas). É normal que tenhamos algumas manchas marrom pela pele, mas nesse casos as manchas são em maior número e tamanho (pelo menos 6 manchas medindo mais do que 5mm em crianças de até 6 anos e medindo mais do que 15mm em crianças maiores do que 6 anos)

Outro achado importante são sardas em região axilar e inguinal (não é normal termos sardas nessas regiões, não é mesmo?

Conforme a criança vai crescendo, vão surgindo os neurofibromas, que são bolinhas amolecidas, geralmente cor da pele, podendo ser desde muito pequenas até enormes lesões, causando compressão de estruturas importantes do corpo.

Por que é importante um diagnóstico precoce: essa síndrome é acompanhada de alterações sistêmicas, principalmente de distúrbios dos olhos, ossos e sistema nervoso:

• Olhos: nódulo de Lisch, Glioma óptico

• Ossos: escoliose, cifose, pseudoartrose, deficit de crescimento

• Cérebro: retardo mental, epilepsia, macrocefalia, etc

Como é bom entender um pouco sobre como a pele pode nos ajudar a diagnosticar doenças de todo o corpo, não é mesmo?

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